Auf einen Blick

Analysenverzeichnis

Dieses Verzeichnis enthält zentrale Informationen zu allen Analysen, welche wir anbieten.

Bitte beachten Sie, dass die Qualität des Probenmaterials die Analysenergebnisse beeinflussen kann. Die Analysenergebnisse gelten immer für die jeweils erhaltenen Proben.

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Cystische Fibrose (CF, Genotypisierung von 50 häufigen pathogenen Varianten im CFTR-Gen)

Cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, wobei eine Dysfunktionen des sekretorischen Epithels aller exokrinen Drüsen zu multiplen sekundären Organpathologien führt.

  • Zweithäufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit der weissen (kaukasischen) Bevölkerung.
  •  Inzidenz in Europa und Nordamerika: 1:1600 - 1:2500 (asiatische Population: 1:100‘000, afrikanisch-amerikanische Bevölkerung: 1:17‘000)
  • Ca. 4% gesunde heterozygote Träger in Nordamerika und 5% in Europa.
  • Bei 1 unter 400 bzw. 1 unter 600 Paaren besteht die Wahrscheinlichkeit, dass beide Partner ein gesundes und ein mutiertes CFTR-Gen besitzen.

Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Konsequenz informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine ausgefüllte Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen ist zwingend erforderlich.

Seit 2011 wird in der Schweiz im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf CF gescreent. Die CF ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung und betrifft etwa eines von 2500 Neugeborenen.

Synonyme

Mukoviszidose

Mindestmenge / Material

mind. 3 mL EDTA-Vollblut
(sicher ein volles EDTA-Röhrchen)

Zusatzinformation

Untersuchung auf 50 häufige pathogene Varianten im CFTR-Gen:

1078delT, 1677delTA, 1717-1G>A, 1811+1.6kbA>G, 1898+1G>A, 2143delT, 2184delA, 2347delG, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, 3659delC, 3849+10kbC>T, 3905insT, 394delTT, 444delA, 621+1G>T, 711+1G>T, A455E, CFTRdele2,3, D1152H, E60X, F508del, G542X, G551D, G85E, I507del, L206W, M1101K, N1303K, P67L, Q890X, R1066C, R1158X, R1162X, R117C, R117H, R334W, R347H, R347P, R553X, R560T, S1251N, S549N, S549R(T>G), V520F, W1282X, W846X, Y1092X(C>A), Y122X

Eine ausgefüllte Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen ist zwingend erforderlich.

Stabilität
18 - 25 °C 7 d
2 - 8 °C 1 w
-20 °C 12 m
Methode

ARMS-PCR, Kapillarelektrophorese

Fremdleistung

Analytica / Genetica

Tarifpunkte (TP)

2 x 166.5 + 54.9 + 90.0 = 477.9

Position

6221.54 / 6001.03 / 6008.09

AB/LIS-Code

nmd_cftr

Cytomegalovirus DNA (PCR)

In den meisten Fällen verläuft eine CMV-Infektion asymptomatisch oder mit milden unspezifischen Symptomen. Bei Neugeborenen oder immunsupprimierten Personen ist jedoch mit Komplikationen zu rechnen wie z.B. Pneumonie, Hepatosplenomegalie, Enzephalitis, Colitis und Retinitis (zusätzlich geistige und körperliche Behinderungen bei pränataler Infektion).

Lesen Sie dazu unsere Gesundheitsinformation zu CMV und Schwangerschaft!

Synonyme

Zytomegalievirus, Zytomegalie, HHV 5, CMV

Mindestmenge / Material

Urin: Urinmonovette oder Urinbecher (Nr. 34/31)

EDTA-Vollblut

Liquor: Steriles Röhrchen (Nr. 44)

Abstrich von genito-analer Läsion: Opti-Swab (Nr. 50)

Biopsie: 1 mL physiol. NaCl: Steriles Röhrchen (Nr. 42)

Wenn noch weitere Analysen aus EDTA verlangt sind, bitte 1 separates Röhrchen für die PCR abnehmen.

Zusatzinformation

Postnatale Diagnostik bei Verdacht auf kongenitale CMV-Infektion: Der Direktnachweis des Erregers aus Urin mittels PCR besitzt die höchste diagnostische Sensitivität. Ein PCR-Nachweis im Blut ist möglich, aber nicht zuverlässig. Die Untersuchung sollte innerhalb der ersten 10 Lebenstage erfolgen.

Diagnostik bei Personen unter Immunsuppression: Das virale Genom wird mittels PCR quantitativ im Blut nachgewiesen (EDTA-Blut).

Stabilität
18 - 25 °C 1 d
2 - 8 °C 7 d
Analysenfrequenz

täglich, Mo - Fr

Methode

PCR (MM)

Referenzbereich

negativ

Fremdleistung

Inst. f. Infektionskrankheiten (IFIK)

Tarifpunkte (TP)
qualitativ (Abstrich, Biopsie) 119.7
quantitativ (Urin, Liquor, EDTA-Vollblut)  119.7
Position
qualitativ (Abstrich, Biopsie) 3017.00
quantitativ (Urin, Liquor, EDTA-Vollblut)  3018.00
AB/LIS-Code

mmd_cymv

Cytomegalovirus, CMV (IgG / IgM)

Das Cytomegalovirus ist ein Herpesvirus, welches durch Kontakt mit infektiösen Körperflüssigkeiten übertragen werden kann. Die Inkubationszeit bis zum Auftreten erster Symptome beträgt 4-6 Wochen. Häufig verläuft die Krankheit beim Immunkompetenten Patienten asymptomatisch oder mit milden Symptomen. Die Infektion mit CMV kann bei Neugeborenen oder Personen mit Immundefekt/unter immunsuppressiver Therapie zu Komplikationen mit Schädigungen verschiedener Organsysteme führen.

Lesen Sie dazu unsere Gesundheitsinformation zu CMV und Schwangerschaft!

Synonyme

Zytomegalievirus, Humanes Herpesvirus-5, HHV-5, Immunstatus

Mindestmenge / Material

100 µL Serum

Alternativmaterial: Plasma (EDTA, Heparin)

Zusatzinformation

Eine Serokonversion zusammen mit positiven IgM ist beweisend für eine frische Infektion. Ein signifikanter Titeranstieg im Verlauf (im Abstand von ca. 2 Wochen) ist ein Hinweis auf eine frische Infektion oder eine Reaktivierung.

Indikation:
- Verdacht auf Infektion mit CMV oder Reaktivierung
- Screening bei schwangeren Frauen
- Abklärung des Infektionsstatus vor Transplantation

Stabilität
18 - 25 °C 1 w
2 - 8 °C 4 w
-20 °C 3 m
Analysenfrequenz

täglich Mo - Sa

Methode

ECLIA (KI)

Hersteller

Roche

Einheit

U/mL

Referenzbereich

IgG: < 0.5 U/mL = negativ 
       0.5 - 0.9 U/mL = grenzwertig 
        >/= 1.0 U/mL = positiv

IgM: negativ

Tarifpunkte (TP)

22.5 / 22.5 / Total: 45.0

Position

3009.00 / 3010.00

AB/LIS-Code

cmv (Profil)

Cytomegalovirus, CMV (IgG-Avidität)

Das Cytomegalovirus ist ein Herpesvirus, welches durch Kontakt mit infektiösen Körperflüssigkeiten übertragen werden kann. Die Inkubationszeit bis zum Auftreten erster Symptome beträgt 4-6 Wochen. Häufig verläuft die Krankheit beim Immunkompetenten Patienten asymptomatisch oder mit milden Symptomen. Die Infektion mit CMV kann bei Neugeborenen oder Personen mit Immundefekt/unter immunsuppressiver Therapie zu Komplikationen mit Schädigungen verschiedener Organsysteme führen.

Lesen Sie dazu unsere Gesundheitsinformation zu CMV und Schwangerschaft!

Synonyme

Zytomegalievirus, Humanes Herpesvirus-5, HHV-5

Mindestmenge / Material

1 mL Serum

Zusatzinformation

Die Bestimmung der CMV IgG Avidität dient der Eingrenzung des Infektionszeitpunktes bei Verdacht auf eine Primärinfektion.

Stabilität
18 - 25 °C 1 d
2 - 8 °C 1 w
-20 °C 6 m
Methode

EIA (KI)

Einheit

%

Referenzbereich
< 0.40 % Infektion vor < 3 Monate wahrscheinlich
0.40 - 0.65 % nicht eindeutig interpretierbarer Bereich
> 0.65 % Infektion vor > 3 Monate wahrscheinlich
Fremdleistung

Universität Zürich
Institut für Medizinische Virologie

Tarifpunkte (TP)

29.7

Position

3012.00

AB/LIS-Code

cytogav