Die sog. „Nagalase“ ist ein körpereigenes Enzym, welches im Zucker-Stoffwechsel eine Rolle spielt. Der wissenschaftlich korrekte Name ist „N-Acetyl-Galaktosaminidase“. Nagalase kann bestimmte Zucker-Moleküle, nämlich das sog. N-Acetyl-Galaktosamin, aus großen Molekülen abspalten.

Erhöhte Nagalase-Werte im Blut wurden bei vielen Erkrankungen, insbesondere aber bei Tumor-Erkrankungen beschrieben (Thyer et al. 2013b, Yamamoto et al. 1997).
Ein Abfall der Nagalase-Werte wird als Hinweis auf einen Therapie-Erfolg, insbesondere bei der Therapie mit Gc-MAF, gewertet (Korbelik et al. 1998, Thyer et al. 2013b, Yamamoto et al. 2008a, 2008b, 2008c).

Der von Tumoren gebildeten Nagalase wird eine immunsupprimierende Wirkung zugesprochen (Saharuddin et al. 2002, Yamamoto et al. 1997).

Unter diagnostischen Aspekten wird die Nagalase-Bestimmung bei Tumor-Patienten herangezogen, um das Ansprechen auf therapeutische Maßnahmen zu verfolgen („Therapie-Monitoring“). Insbesondere bei der Therapie mit Gc-MAF wird die Nagalase-Bestimmung eingesetzt.

Es gibt eine genetische Erkrankung bei der die Nagalase-Bildung gestört ist: „Morbus Schindler“. Diese Erkrankung ist mit Störungen des Nervensystems verbunden.

Nalmefen ist ein Opioid-Rezeptor-Modulator und wird zur Reduktion des Alkoholkonsums eingesetzt.

Antiphlogistikum der NSAR-Gruppe. Zeichnet sich durch eine lange Halbwertszeit aus. Naproxen wird hauptsächlich im Dünndarm resorbiert, weshalb bei (vermuteten) Fehlfunktionen ein TDM angezeigt sein kann.

Narkolepsie ist eine Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus, welche häufig mit Kataplexie (teilweiser oder auch vollständiger Verlust der Muskelspannung) einhergeht (Narkolepsie Typ I). Ursache dieser Störung ist ein immunvermittelter Verlust von Hypokretin-produzierenden Neuronen im Hypothalamus. Bei der Narkolepsie mit Kataplexie liegt eine starke genetische Disposition vor. Aus diesem Grund kann für die Diagnosestellung die Untersuchung Narkolepsie-assoziierter HLA-Varianten hilfreich sein. Die Untersuchung dieser HLA-Varianten ermöglicht dabei primär den Ausschluss einer Narkolepsie bei Abwesenheit des assoziierten Allels.

Die wichtigste mit Narkolepsie assoziierte HLA-Variante ist die Variante HLA-DQB1*06:02 im Gen HLA-DQB1 des Haupthistokompatibilitäts-Komplexes. 

Die Variante HLA-DQB1*06:02 liegt in >90% der Narkolepsiepatienten mit Kataplexie vor. In Patienten mit Narkolepsie mit Kataplexie und Hypokretin-Defizienz im Liquor (CSF) liegt die Variante sogar in >98% der Patienten vor. Eine Diagnose dieser Narkolepsieformen kann daher bei Abwesenheit von HLA-DQB1*06:02 mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden (hoher negativer Vorhersagewert).

Da auch ca. 25-30% der gesunden Bevölkerung die Variante HLA-DQB1*06:02 tragen, hat der alleinige Nachweis dieser Variante jedoch einen niedrigen positiven Vorhersagewert. Eine gesicherte Diagnose einer Narkolepsie kann daher alleine durch ein positives Testergebnis für HLA-DQB1*06:02 nicht gestellt
werden.

Elektrolyte sind an den meisten Hauptstoffwechselfunktionen des Körpers beteiligt. Natrium, Kalium und Chlorid zählen zu den wichtigsten physiologischen Ionen und den am häufigsten bestimmten Elektrolyten. Sie werden vorwiegend über die Nahrung aufgenommen, im Magen-Darm-Trakt absorbiert und über die Nieren ausgeschieden.

Natrium ist das wichtigste extrazelluläre Kation und dient zur Aufrechterhaltung der Flüssigkeitsverteilung und des osmotischen Drucks. Ursachen für eine erniedrigte Natriumkonzentration sind u.a. längeres Erbrechen oder Diarrhö, eine mangelhafte Resorption in den Nieren und eine übermäßige Flüssigkeitsretention. Ein erhöhter Natriumspiegel wird häufig durch schwere Flüssigkeitsverluste, hohe Salzaufnahme und vermehrte Nierenresorption hervorgerufen.

Elektrolyte sind an den meisten Hauptstoffwechselfunktionen des Körpers beteiligt. Natrium, Kalium und Chlorid zählen zu den wichtigsten physiologischen Ionen und den am häufigsten bestimmten Elektrolyten. Sie werden vorwiegend über die Nahrung aufgenommen, im Magen-Darm-Trakt absorbiert und über die Nieren ausgeschieden.

Als Hauptzielantigen der Nebennierenrinden Ak wurde das Enzym 21-Hydroxylase (21-OH) identifiziert. Die NNR Ak können bei 65-81% der Patienten mit solitär auftretender autoimmunen Adrenalitis (idiopathischer Morbus Addison) nachgewiesen werden. Tritt der Morbus Addison zusammen mit anderen Autoimmunerkrankungen auf, so spricht man von einem autoimmunen polyglandulären Syndrom (Nachweis der NNR-Ak in ca. 86-100%).

Neisseria gonorrhoeae ist neben Chlamydia trachomatis eine der häufigsten sexuell übertragbaren Infektionen. Die Symptome beim Mann (seltener bei der Frau) äussern sich durch Schmerzen beim Urinieren und eitrigen Ausfluss. Der Direktnachweis des Erregers mittels PCR besitzt die höchste diagnostische Sensitivität. Aufgrund der zunehmenden Resistenzentwicklung, wird bei einem positiven Befund eine kulturelle Anzucht inkl. Resistenzprüfung versucht.

Anti-HMGCR gilt als Marker bei Patienten mit (Statin-induzierter) nekrotisierender Myopathie.

Anti-SRP findet man ebenfalls bei Patienten mit nekrotisierender Myopathie, vor allem Polymyositis.

Die Analyse kann im Rahmen eines Forschungsprogrammes des MS Zentrum in der klinischen Neuroimmunologie des Universitätsspitals Basel angeboten werden.

Damit die Analyse durchgeführt wird, werden bestimmte Patienteninformationen benötigt. Bitte dafür den Anforderungsschein für die Bestimmung der Neurofilamant leichte Ketten ausfüllen und mit der Probe mitsenden.

Das Post-COVID-Syndrom (PCS) liegt vor, wenn drei Monate nach einer SARS-CoV2-Infektion die Symptome fortbestehen oder neue Beschwerden entstanden sind, wobei die Symptome mindestens zwei Monate ohne eine andere erkennbare Ursache andauern. Während der Begriff «Long-COVID» bei der WHO und dem BAG nicht gesondert definiert wird, schlägt die AWMF-S1-Leitlinie eine zeitliche Differenzierung vor: 
Demnach werden Beschwerden, die ab 4 Wochen bis 12 Wochen nach der Infektion weiter bestehen als Long-COVID und jene, die mehr als 12 Wochen vorliegen und nicht durch eine andere Diagnose erklärbar sind, als Post-COVID-Syndrom bezeichnet. 

Abklärung bei Verdacht auf Niacin-Mangel. Das Niacin (Vitamin B3 oder PP) kann bei proteinarmer oder einseiter Ernährung erniedrigt sein.

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) nutzt eine neuartige innovative Technologie der DNA-Analytik zur Überprüfung einer fetalen Chromosomenanomalie im mütterlichen Blut (ab SSW 10+0 möglich). Der NIPT ist präziser als der Ersttrimester-Test  (1.TT), und entdeckt rund 99 % aller Föten mit einer Trisomie (T.13, T.18, und T.21), sodass unnötige invasive Methoden auf ein Minimum reduziert werden können. Die Blutentnahme stellt kein Risiko für Mutter und Kind dar und ist extrem zuverlässig, auch bei niedrigen kindlichen cfDNA-Konzentrationen.
Die Kosten für den Prendia START (CHF 459.0)  werden von der Krankenkasse übernommen, wenn der 1.TT Screeningtest ein moderates oder erhöhtes Risiko für eine Trisomie ergeben hat (ab Risiko 1:1000, also zB 1:650) und von einem Facharzt verordnet ist. Die optionale Abklärung von Störungen der Geschlechtschromosomen (X,Y - Aneuploidie) ist separat anforderbar , wird aber erst ab SSW 12+0 mitgeteilt. Diese ist immer Selbstzahlerleistung, wie auch die Prendia EXPERT Option. Wir bieten ihnen den NIPT der MEDISYN SA, genannt Prendia der neuen Generation an. Der Test ist auch geeignet bei einer assistierter Reproduktion, bei Zwillingsschwangerschaften und im Falle eines schwindenden Zwillings i.e., "vanishing twins" .

Es können drei Analysen angefordert werden: 

1. Prendia START: ermöglicht den Nachweis der häufigsten Trisomien beim Fötus: Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13. Trisomien sind genetische Erkrankungen, die dadurch gekennzeichnet sind, dass anstelle der üblichen zwei Kopien eines bestimmten Chromosoms drei Kopien vorhanden sind.
2. Ergänzende Analysen: X+Y Aneuploidien (nur bei Einlingsschwangerschaft)
3. Prendia EXPERT: weist neben den Trisomien 21, 18 und 13 eine Reihe seltener Chromosomenanomalien nach, darunter sehr seltene Anomalien der Chromosomenzahlen 1 bis 22 sowie einige seltene Deletionen und partielle Duplikationen der Autosomen

Das Abnahme-Kit inkl Probe-Röhrchen und Auftragsformular ist bei unserer Logistik bestellbar.

Mykobakterien, die nicht M. tuberculosis-complex oder M. leprae zugeordnet sind, werden als nichttuberkulöse Mykobakterien (NTM) bezeichnet. Während die meisten Spezies dieser Gruppe für den Menschen apathogen sind, können einige die Lunge oder die Haut befallen. Bei immunsupprimierten Patientinnen oder Patienten können NTM eine generalisierte Infektion auslösen.

Mykobakterien, die nicht M. tuberculosis-complex oder M. leprae zugeordnet sind, werden als nichttuberkulöse Mykobakterien (NTM) bezeichnet. Während die meisten Spezies dieser Gruppe für den Menschen apathogen sind, können einige die Lunge oder die Haut befallen. Bei immunsupprimierten Patientinnen oder Patienten können NTM eine generalisierte Infektion auslösen.

Nickel kommt in den Oxidationsstufen Ni(I), Ni(II) und Ni(III) vor. Ni(II) ist die häufigste Form in Biosystemen. Ni ist das 24 häufigste Element der Erdkruste. Gelöste Ni²⁺ sind in wässriger Lösung bei neutralem pH hydratisiert zum grünen Hexahydrat [Ni(H₂O)₆]²⁺. Keine Ni haltigen Enzyme oder Kofaktoren wurden bei höheren Organismen gefunden, was zu dem Zweifel beigetragen hat, dass Ni überhaupt ein essentielles Spurenelement ist.

Nickel ist das häufigste Kontaktallergen. Es ist vorhanden im Trinkwasser und der Nahrung. Ni ist ein Bestandteil von Schmuck, Münzen, Brillengestellen, Zahnfüllungen, Prothesen, Knöpfen, Reißverschlüssen, Werkzeugen, Alkali-Batterien, Insektiziden, Farben, Pigmenten, vernickelten Gegenständen und Treibstoffen. Die Prävalenz der Ni-Allergie beträgt bei Frauen 8–28 % und bei Männern 1–5 %. Bei längerem Kontakt mit Ni haltigen Gegenständen bildet sich eine lokalisierte Dermatitis aus. Ein wichtiger Risikofaktor der Ni Allergie ist auch das Piercing.

Das Profil enthält:

Albumin
Calcium (inkl. Calcium korrigiert)
Chlorid
Cystatin C
Harnsäure
Harnstoff
Kalium
Kreatinin
Natrium
Phosphat
Protein gesamt

NMDA-Rezeptor gehört zu den Glutamatrezeptoren. Durch Aktivierung des NMDA-Rezeptors (Ionenkanal) erhöht sich die intrazelluläre Kalzium-Konzentration, was eine Kaskade intrazellulärer Events initiiert.

NMDA-R Ak hemmen NMDA-Rezeptoren auf prä-synaptischen GABA-Interneuronen, wodurch die Freisetzung von GABA vermindert wird. Dies führt zu einer Überaktivität von post-synaptischer Transmission. Durch Reduktion der Antikörper normalisiert sich die Übertragung wieder, es handelt sich also um einen reversiblen Prozess.

Assoziierte klinsiche Syndrome sind: limbische Enzephalitis mit prominenter psychiatrischer Präsentation, epileptischen Anfällen, autonome Symptome und respiratorische Depression. Eine Tumorassoziation besteht besonders bei jungen Frauen (Ovarial-Teratom).

Aquaporin-4 ist ein Transmembranprotein welches den Wassertransport in und aus spezifischen Hirnzellen reguliert. Antikörper gegen Aquaporin-4 sind hochspezifisch für die Neuromyelitis optica (NMO) und sind in ca. 91% der NMO Patienten nachweisbar. Der Titer kann mit der Krankheitsaktivität korrelieren und ein plötzlicher Anstieg der Antikörpertiter geht häufig einem Rezidiv voraus.

Nocardia spp. kommen ubiquitär in der Umwelt  vor und dringen über die Atemwege oder Wunden in den Körper ein. In der Regel entwickeln sich Infektionen nur bei immunsupprimierten Patienten. Klinisch unterscheidet man die pulmonale Nocardiose (Pneumonie oder Lungenabszess, besonders bei Lungentransplantationen), die systemische Nocardiose (Sepsis mit Hirnabszess, Nierenabszess und Infektion der Muskulatur) und die kutane Nocardiose (lokale kutane / subkutane Abszesse).

Das Profil der paranodalen Antikörper beinhaltet folgende Analysen: 

Anti-Contactin - 1
Anti- Neurofascin-155
Anti- Neurofascin-186

Non-HDL-Cholesterin umfasst ausser LDL-Cholesterin auch das Cholesterin in den VLDL- und Chylomikronen-Remnants und wird als Differenz zwischen Gesamtcholesterin und HDL-Cholesterin berechnet. Non-HDL-Cholesterin ist sekundäres Behandlungsziel und verbessert im Vergleich zu LDL-Cholesterin die Risikobeurteilung, insbesondere bei Patienten mit Hypertriglyzeridämie, die in der Regel mit einer Vermehrung der atherogenen Remnants einhergeht. Es hat sich nun herausgestellt, dass zwei mit Cholesterin verbundene Variablen Prognosefaktoren für die koronare Herzkrankheit (KHK) sind. Hierbei handelt es sich zum einen um Non-HDL‑Cholesterin (= Cholesterin ‑ HDL‑Cholesterin) und zum anderen um die Geschwindigkeit des Cholesterinausstroms aus Makrophagen, die auch als Cholesterin-Efflux-Kapazität bezeichnet wird. Der Cholesterin- und der HDL‑Cholesterinspiegel lassen sich zwar mit hoher Genauigkeit schnell bestimmen, für die Patientenversorgung scheint jedoch Non-HDL‑Cholesterin besser geeignet zu sein.

Noroviren werden fäkal-oral, durch Verzehr kontaminierter Lebensmittel, oder aerogen durch Inhalation virushaltiger Tröpfchen übertragen. Infektionen treten in der Regel gehäuft in den Wintermonaten auf - oft als lokale Epidemien in Pflegeheimen, Krankenhäusern oder anderen Gemeinschaftseinrichtungen. Nach einer kurzen Inkubationszeit treten plötzliches Erbrechen und starke Durchfälle auf. Der Direktnachweis des Erregers aus Stuhl oder Erbrochenem mittels PCR besitzt die höchste diagnostische Sensitivität.

Verlaufskontrolle des kleinzelligen Bronchuskarzinoms, neuroendokriner Tumoren und des Neuroblastoms.

Die Herzinsuffizienz-Leitlinien (HI) der European Society of Cardiology empfehlen natriuretische Peptide einschließlich NT‑proBNP als einen ersten diagnostischen Test. Der Test ist auch im Frühstadium einer HI hilfreich, wenn die Symptome noch vorübergehend und nicht dauerhaft vorhanden sein können. Die hohe Sensitivität von NT‑proBNP erlaubt auch den Nachweis von milden Formen einer kardialen Funktionsstörung bei asymptomatischen Patienten mit einer strukturellen Herzerkrankung.

Erhöhte NT‑proBNP-Werte sind stark prädiktiv für ungünstige Therapieergebnisse und ansteigende Werte zeigen ein Risiko an, wohingegen eine signifikante Verringerung von NT‑proBNP verbesserte Ergebnisse und eine bessere Prognose bedeuten.

Für NT-proBNP liegt der untere „Rule-out“-Grenzwert bei 300 ng/L, wohingegen der obere „Rule-in“-Grenzwert mit zunehmendem Alter ansteigt und in der Altersgruppe unter 50 Jahre bei 450 ng/L liegt, in der Altersgruppe zwischen 50 und 75 Jahre bei 900 ng/L und in der Altersgruppe über 75 Jahre bei 1'800 ng/L.

Orientierende Werte für die NYHA-Klassifikation (New York Heart Association):

Bei Verdacht auf einen Systemsichen Lupus Erythematodes (SLE), besonders wenn Anti-dsDNA Ak negativ sind. Nukleosomen Ak sind oft früher nachweisbar als dsDNA Ak und können somit einen wertvollen diagnostischen Hinweis auf eine mögliche SLE liefern. Patienten mit einem Antiphospholipid-Syndrom und Nukleosomen Ak haben ein erhöhtes Risiko eine SLE zu entwickeln. Die Antiköprer können auch bei beim medikamenten-induzierten Lupus erythematodes, bei anderen Kollagenosen und autoimmunen Lebererkrankungen nachweibar sein.