Ab Freitag, 1. September 2023, wird die molekulargenetische Diagnostik der hereditären Hämochromatose (HH) den aktuellen EASL-Guidelines angepasst. Somit wird nur noch die Genotypisierung der Varianten p.C282Y und p.H63D zur Abklärung einer HFE-assoziierten Hämochromatose durchgeführt. Die Variante p.S65C wird wegen des fehlenden kausalen Zusammenhangs mit Hämochromatose nicht mehr durchgeführt.

Die HH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der es zu einer Akkumulation von Eisen in den parenchymatösen Organen kommt. Die klinischen Symptome einer chronischen Eisenüberladung sind in der frühen Phase unspezifisch (Schwäche, Lethargie, Gewichtsverlust, Arthralgie). Sie manifestieren sich im fortgeschrittenen Stadium meist nach dem 40. Lebensjahr infolge der Organschädigung (parenchymatöse Organe, Herzmuskel, endokrine Drüsen) als Leberzirrhose, Diabetes mellitus, dunkle Hautpigmentierung, sekundäre Kardiomyopathie, endokrine Störungen, Hypogonadismus oder Arthropathien. Eine frühe Diagnose mit entsprechender Therapie verspricht eine gute Prognose mit normaler Lebenserwartung, da so irreversible Organschäden verhindert werden können.

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