Es wird geschätzt, dass 15–25% der Gesamtbevölkerung in Europa an einer Laktoseunverträglichkeit leiden. Die Prävalenzraten liegen in Nordeuropa deutlich tiefer (2%) und im Mittelmeerraum deutlich höher (25–75%). Bei Afrikanern und Asiaten sind nahezu 100% von einer Laktoseunverträglichkeit betroffen.
Die Laktoseintoleranz ist der häufigste Enzymmangel des Menschen. Bei der primär adulten Form der Laktoseintoleranz kommt es zu einer langsam abnehmenden Aktivität des Enzyms Laktase, was z.B. mittels Bestimmung eines Polymorphismus im Laktase-Gen (LCT-Gen) diagnostiziert werden kann. Eine entscheidende Rolle spielt ein Einzelnukleotidpolymorphismus mit Austausch von Thymidin gegen Cytosin an Position -13910 (T/C-Polymorphismus). Der Erbgang ist autosomal-rezessiv und homozygote Träger der Mutation entwickeln mit >95%-iger Wahrscheinlichkeit einen manifesten Laktasemangel im Sinne eines pathologischen H2-Atemtests.
Der genetische Test für die LCT-Genotypisierung wird in der Schweiz von der Krankenkasse nicht übernommen und der Patient / die Patientin sollte über die anfallenden Kosten von CHF 154 (+ Auftragstaxe von CHF 21.6) informiert werden.
Den Eintrag zur sekundären Laktoseintoleranz finden Sie hier.
LCT T-13910C, SNP rs4988235, Lactoseintoleranz, OMIM #223100
1 mL EDTA-Vollblut
bei Kindern < 16 Jahren Mundabstrich möglich mit Opti-Swab (Nr. 50 auf Bestellkarte)
Von der primären Laktoseintoleranz wird die sekundäre Laktoseintoleranz (auch Laktosemaldigestion) unterschieden. Hierunter versteht man das Unvermögen des Dünndarms, Laktose korrekt zu spalten, obwohl die betroffene Person die genetischen Voraussetzungen für eine korrekte Laktasebereitstellung mitbringt. Ursächlich ist hier die Schädigung des Bürstensaum-Epithels im Jejunum. Typische Ursachen für eine sekundäre Laktoseintoleranz sind gastrointestinale Krankheiten wie die Zöliakie, eine infektiöse Gastroenteritis (Viren, Giardiasis, enteropathogene E. coli), ein Morbus Crohn mit Jejunalbeteiligung, aber auch medikamentöse Nebenwirkungen, z.B. durch Antibiotika oder Immunsuppressiva. Bei unauffälligem Gentest und klinischem Bild einer Laktoseunverträglichkeit kann ein H2-Atemtests nach Laktosebelastung einen sekundär erworbenen Laktasemangel aufzeigen.
Zyto- oder molekulargenetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person ausreichend über die medizinische Sachlage informiert wurde und der Untersuchung zugestimmt hat. Eine entsprechende Einverständnis-Erklärung für genetische Untersuchungen kann auf unserer Webseite heruntergeladen werden.
| 18 - 25 °C | 14 d |
| 2 - 8 °C | 14 d |
| -20 °C | 6 m |
1 x pro Woche
RT-PCR (MD)
gb RealFastTM-Kit ermöglicht die Genotypisierung für folgende Polymorphismen:
| Allele | ID SNP | MUT | WT |
| 13910T | rs4988235 | C | T |
| LCT-Genotyp | Klinische Bedeutung |
|---|---|
| LCT-13910 TT (homozygot T/T) | Keine genetische Prädisposition für eine Laktoseintoleranz |
| LCT-13910 CT (heterozygot C/T) | Heterozygote Veranlagung für eine Laktoseintoleranz, welche jedoch nicht als Veranlagung für eine genetisch bedingte Laktoseintoleranz gilt. |
| LCT-13910 CC (homozygot C/C) | Genetische Veranlagung für eine Laktoseintoleranz. Die primäre Laktoseintoleranz betrifft ca. 15 – 25% der europäischen Bevölkerung. |
Keine Pflichtleistung gemäss OKP
ViennaLab
nmd_lacpcr