Folsäure (ein Vitamin des B‑Komplexes) spielt eine entscheidende Rolle bei der Synthese von Purin- und Pyrimidinvorläufern von Nukleinsäuren. Eine geänderte Verteilung der Methylgruppen und eine eingeschränkte DNA-Synthese sind entscheidende Faktoren bei der Entstehung von Krebserkrankungen. Ein abnormaler Folatstatus wird auch mit der Entwicklung von Krankheiten wie kardiovaskulären Erkrankungen, Neuralrohr-Defekten, Lippen-Gaumen-Spalte, Komplikationen im Endstadium einer Schwangerschaft, neurodegenerativen und psychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht.

Klinisch manifestieren sich sowohl Folat- als auch Vitamin-B12-Mangel als sogenannte megaloblastäre (makrozytäre) Anämie. Aufgrund der beeinträchtigten DNA-Synthese und Zellreifung, die insbesondere die für die Erythropoese zuständigen Zellen betrifft, ist die Erythrozytenzahl signifikant herabgesetzt.

Folat gehört zu der Gruppe essenzieller Vitamine, d. h. es kann nicht im menschlichen Körper synthetisiert, sondern muss über die Nahrung zugeführt werden. Die wichtigsten Folatquellen sind grüne Blattgemüse, Sprossen, Obst, Bierhefe und Leber.

Da Vitamin B12 und Folat im zellulären Stoffwechsel mit Ein‑Kohlenstoff-Resten eng zusammenwirken und da die hämatologischen und klinischen Folgen eines Mangels dieser beiden Vitamine sehr ähnlich sein können, ist es ratsam, beide Parameter bei Patienten mit einschlägigen Symptomen eines Vitaminmangels gleichzeitig zu bestimmen.